- Glycogen storage disease type II - Wikipedia
Glycogen storage disease type II (GSD-II), also called Pompe disease, and formerly known as GSD-IIa or Limb–girdle muscular dystrophy 2V, is an autosomal recessive metabolic disorder [1] which damages muscle and nerve cells throughout the body It is caused by an accumulation of glycogen in the lysosome due to a deficiency of the lysosomal acid alpha-glucosidase enzyme (GAA)
- Pompe’s disease | Glycogen Storage, Enzyme Deficiency, Muscle Weakness . . .
Pompe’s disease, hereditary defect in the body’s ability to metabolize glycogen, resulting in a muscle disorder that is usually fatal during the first year of life The defect responsible, absence of the enzyme alpha-1,4-glucosidase, is extremely rare, occurring in fewer than one in every 150,000 births, and is transmitted as an autosomal recessive trait
- Home - AMDA Pompe
Pompe disease is one of a family of 49 rare genetic disorders known as Lysosomal Storage Diseases or LSDs Pompe disease is also known as Acid Maltase Deficiency or Glycogen Storage Disease type II
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