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- 想请教一下基因组SNP分析基本方法和流程是？ - 知乎
SNP下游分析 | 利用VCF文件进行构建系统进化树 在之前的一篇推文中，我们学会了如何使用GATK软件对测序数据（基因组测序和转录组测序均可）进行变异分析（SNP、InDel），同时提取出可靠的变异位点。
- SNP单核苷酸多态性跟点突变有什么区别？ - 知乎
SNP是单碱基多态性，是一个群体概念，这个差异占群体的1%以上。 若 germline mutation频率<1%，我们认为是一个点突变。 SNP是各种生物都有的，通过同源基因比对得到的，一般不会发生变化，而点突变只对单一基因而言，所以从数量上SNP比点突变多得多。
- 基因、染色体、位点、SNP 位点，都是什么，它们之间有什么关系？ - 知乎
基因、染色体、位点、SNP 位点，都是什么，它们之间有什么关系？ 看到23 me，感觉很好奇，于是搜索了很多文章，想知道个人基因检测是怎么玩儿的。
- 能否通俗地讲一讲Gene, allele, SNP的关系呀，如何理解呢？
2， SNP位置不一定在gene上，可能在基因之外的区域，也会有作用。 3， 基因型（T,A,G）不一定是来自父母，可能会自发突变，和爹妈都不一样。 rs编号里不一定包括了所有的突变类型，甚至数据库里rs编号是有版本属性的，会更新，核对的时候要小心。
- 在gwas研究中如何寻找最显著的SNP值，然后再根据这个SNP位点筛选候选基因呢？ - 知乎
最显著的SNP指的是P值最小的点，在GWAS研究中一般认为P<5*10-8的点是有显著关联的。 比较早的GWAS研究是直接把这些P<5*10-8拿出来作为易感位点，后来会进一步用conditional 分析去寻找locus上的second signal，或者用stepwise 回归寻找可靠的causal SNP set（也叫做fine-mapping，精细定位）。 但是这些分析一般需要用
- SPN，REF ALT? - 知乎
在单核苷酸多态性（SNP）数据库中，REF（Reference）通常表示参考序列中的碱基，即在大多数人群中被认为是“正常”或“野生型”的等位基因。ALT（Alternate）则表示与REF不同的等位基因，即突变或变异的等位基因。 例如，如果一个SNP的记录显示REF为G，ALT为A，这意味着在参考序列中该位置的碱基是G
- SNP (单核苷酸多态性)这个现象在生物领域可以用作什么研究，能够解决那些问题？ - 知乎
SNP（单核苷酸多态性）是生物领域中常见的遗传变异类型，指的是基因组中单个核苷酸（A、T、C、G）的变异。SNP的存在可以用于各种研究，并且可以解决许多问题，包括： 遗传疾病研究：SNP与遗传疾病之间存在相关性。通过研究SNP的分布和频率，可以了解某些遗传疾病的患病风险和相关基因。 种群
- 遗传学中什么是SNP什么是单倍型，他们俩有什么关系? - 知乎
SNP ：是指基因组上由 单个核苷酸 的变异所引起的DNA序列 多态性。 如图： 单倍型：单倍型 (haplotype)：位于一条染色体上某一区域的一组相关联的多个SNP等位位点被称作单倍型。 单倍型表示以基因*数字或数字字母组合表示，如 CYP2C9 *1, CYP2C9 *，如图：
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